乳腺骨肉瘤

【定义】

一种由产生骨样间质和/或骨组织的梭形细胞组成的恶性肿瘤,在部分病例同时伴有软骨组织。

【同义词】

乳腺骨源性肉瘤

【流行病学】

乳腺骨肉瘤占全部乳腺肉瘤的12%,单纯性骨肉瘤必须与叶状肿瘤或癌肉瘤中骨肉瘤分化的异源性成分进行区分。诊断乳腺原发性骨肉瘤必须通过图像检查证实病灶与骨组织无关联。病变主要发生在老年妇女,平均年龄64.5岁,发病年龄27~89岁。大部分患者为高加索地区妇女,部分患者继往有放疗或创伤史。

【临床特点】

乳腺骨肉瘤为肿大的包块,1/4患者伴有疼痛。12%的患者有乳头血性溢液或乳头内陷。影像学检查为界限清楚伴有局灶或显著钙化的肿块。因肿块分界清楚容易误诊为良性病变。

【巨检】

乳腺骨肉瘤大小为1.4~13 cm,大部分约5 cm,边缘分界清楚。依据分化骨所占比例,肿瘤由质硬到石头样坚硬。在大的肿瘤可见空洞和坏死。

【组织病理学】

乳腺骨肉瘤与身体其他部位骨外骨肉瘤的组织学形态和免疫显型相似。尽管肿瘤的边界清楚,但至少存在局灶性、特征性的浸润性改变。肿瘤由伴有不同比例的骨样或骨组织的梭形细胞到卵圆细胞群组成,>1/3的病例伴有软骨存在,但一般不存在其他分化组织。依据细胞组成和类型(纤维母细胞性、骨母细胞性和破骨细胞性)以及间质的组成(骨样组织、骨组织和软骨样组织),肿瘤的组织学形态有所变化。破骨巨细胞表达巨噬细胞的标志物CD68(克隆KP1),而梭形细胞不表达ER、PR和上皮标志物。

【预后和预测因素】

乳腺骨肉瘤明显具有侵袭性。5年生存率38%,局部切除后超过2/3的病例复发,乳腺全切除后11%复发。骨肉瘤常转移到肺,但缺乏腋窝淋巴结转移。伴发转移的部分病例在诊断后2年内死亡。较之骨母细胞型或破骨细胞性亚型,纤维母细胞性骨肉瘤相对预后较好。肿瘤体积大、边界浸润明显和坏死常与侵袭性行为相关。