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文献快讯-NKX3.1可用于间叶性软骨肉瘤诊断

间叶性软骨肉瘤是一种发生于骨和软组织的罕见高级别恶性肿瘤,约占所有原发软骨肉瘤的3%以下。形态学上,间叶性软骨肉瘤具有特征性的双相型表现,即高分化软骨成分,未分化小圆细胞成分,并有血管外皮瘤样血管。免疫组化方面,软骨成分强阳性表达S100,小圆形细胞成分细胞膜强阳性表达CD99、细胞核表达NKX2.2;这两种成分细胞核均表达SOX9。

遗憾的是,NKX2.2也可表达于其他圆形蓝细胞肿瘤,如Ewing肉瘤、EWSR1-NFATC2融合肉瘤;CD99也可表达于淋巴母细胞淋巴瘤、促纤维结缔组织增生性小圆细胞肿瘤;S100可表达于经典型软骨肉瘤;S100可表达于经典型软骨肉瘤。一度曾认为SOX9是间叶性软骨肉瘤的特异性标记,但后续发现该指标也可表达于其他肿瘤,如去分化软骨肉瘤、Ewing肉瘤、滑膜肉瘤。

各免疫组化指标有上述局限性,而小活检标本中甚至可能并无软骨成分,此时诊断难度更大。2018年有文献提出,前列腺相关标记物NKX3.1在间叶性软骨肉瘤的诊断中很有帮助,该文中所测12例间叶性软骨肉瘤均表达NKX3.1;虽然该文研究中,有9例(n=11,82%)EWSR1-NFATC2融合肉瘤也有该指标的表达,但其他小圆形蓝染细胞肿瘤均为阴性。

根据上述结果,巴基斯坦医师Syed对相关问题进行了研究,并总结成文发表于近期的《Ann Diagn Pathol》杂志。为帮助大家更好的了解相关内容,并注意在实践中积累相关经验,我们将该文要点编译介绍如下。

该研究共计纳入21例间叶性软骨肉瘤、13例Ewing肉瘤、13例腺泡状横纹肌肉瘤、6例促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤进行回顾性分析。相关病例的临床信息、免疫组化检测方案及所用抗体信息等,详见原文。

NKX3.1免疫组化检测结果来说:间叶性软骨肉瘤中,有14例(66.7%)在小圆形细胞成分区域表现为细胞核阳性,而软骨成分为阴性。具体分析,有11例(52.3%)为弥漫阳性(50%以上细胞着色),3例(14.2%)为局灶阳性(5-50%细胞着色);8例(38.05%)为强阳性,5例(23.8%)为中等阳性,1例(4.76%)为弱阳性。

值得注意的是,纳入研究的其他类型病例,均为NKX3.1阴性。

图例赏析

文献快讯-NKX3.1可用于间叶性软骨肉瘤诊断

图1. (A)间叶性软骨肉瘤HE镜下所见,具有特征性的双相型表现,即高分化软骨成分,未分化小圆细胞成分;本例免疫组化NKX3.1呈细胞核弥漫着色(B),且血管外皮瘤样血管特征表现的更为显著。

文献快讯-NKX3.1可用于间叶性软骨肉瘤诊断

图2. (A)间叶性软骨肉瘤HE镜下所见,具有特征性的双相型表现,即高分化软骨成分,未分化小圆细胞成分;本例免疫组化NKX3.1局灶呈细胞核阳性着色(B)。

小结

间叶性软骨肉瘤,临床上多见于10-30岁人群,男女比例近似。约三分之二的病例发生于骨组织,如颅面骨、肋骨、椎骨等处;约三分之一的病例发生于骨外软组织,最多见为脑膜。间叶性软骨肉瘤预后较差,局部复发及转移几率较高。

如前所述,间叶性软骨肉瘤的诊断可能会有一定困难,尤其小活检标本中。相关文献及本研究结果表明,NKX3.1在其他与该肿瘤形态类似的小圆形蓝染细胞肿瘤中为阴性,可能对于和间叶性软骨肉瘤的鉴别诊断来说非常有帮助。

需要注意的是,本研究中NKX3.1在间叶性软骨肉瘤中的阳性率为66.7%,而此前文献中的阳性率为100%(n=12)。造成这一差异的原因可能是所用抗体不同,本研究中所用抗体为即用型兔源性单克隆抗体,克隆号为EP356;而此前文献中所用为多克隆抗体。

点击下载原文文献


参考文献

Syed M, Mushtaq S, Loya A, Hassan U. NKX3.1 a useful marker for mesenchymal chondrosarcoma: An immunohistochemical study. Ann Diagn Pathol. 2020;50:151660. 

doi:10.1016/j.anndiagpath.2020.151660

 

 


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