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Am J Hum Genet:研究确定淋巴瘤的遗传风险因素

滤泡性淋巴瘤常由染色体14和18之间的易位引起,易位导致一种致癌基因BCL-2过度表达。 最近,A*STAR科学家共同领导的一个研究小组发现在这种生长缓慢的血液癌症类型中,遗传因素还扮演了另一个角色。

他们发现,免疫相关基因HLA-DRB1编码的一个氨基酸变异有助于解释为什么有些人染上疾病的风险会升高。

2009年以来,一些独立的研究小组已经发现,6号染色体短臂上的基因组区域变异可以用来解释滤泡性淋巴瘤相关的部分遗传风险。

此区域包含构成人类白细胞抗原(HLA)系统的基因,HLA是免疫功能重要的介导因子。然而,科学家并不知道负责巴瘤淋风险的确切基因序列。

为了找到这些变异,人类遗传学家Jianjun Liu和他的团队与美国和欧洲科学家联手。他们在三个独立的队列人群中分析了689名滤泡性淋巴瘤患者和2,446名健康对照者的HLA基因序列。【原文下载】

所有变异都被测试,疾病关联最强的信号来自HLA-DRB1基因,一个编码HLA-DR蛋白亚单位的基因,该蛋白参与控制体内T细胞应答。

在HLA-DRB1基因序列中,Liu和他的同事发现存在6个基因变异。其中,两个基因变异与滤泡性淋巴瘤高风险相关,两个变异被列为低风险,两个变异位于高风险和低风险之间。研究人员发现,与那些携带编码低风险氨基酸的基因变异者相比,携带两个高风险变异更容易患上滤泡性淋巴瘤。

此信息可被用于鉴别患滤泡性淋巴瘤风险的高低。然而,大多数的数据来自对欧洲地区人的研究。因此,需要进一步的工作,以测试它是否也可以用于亚洲人群。

此外,研究人员表示,因为这种变异只解释一小部分的风险,进一步的研究是必要的,以确定额外的变异,此外,流行病学危险因素可能与这种遗传信息结合使用,提高临床风险预测的准确性。

原文下载

Foo JN, Smedby KE, Akers NK, Berglund M, Irwan ID, Jia X, Li Y, Conde L, Darabi H, Bracci PM, Melbye M, Adami HO, Glimelius B, Khor CC, Hjalgrim H, Padyukov L, Humphreys K, Enblad G, Skibola CF, de Bakker PI, Liu J.Coding variants at hexa-allelic amino acid 13 of HLA-DRB1 explain independent SNP associations with follicular lymphoma risk.Am J Hum Genet. 2013 Jul 11.


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